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结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)

从一管血里找肠癌细胞掉落的基因碎片,帮医生选对靶向药、判断治疗效果和复发风险。
价格
¥18140
报告周期
10个工作日
检测方法
NGS
大类
肿瘤基因检测
CNASCMAISO15189GB/T43635ABI 9700MGISEQ-200ABI 3500xL
什么是「结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)」?

你可以把这项检测想象成在一条流动的‘情报河’(血液)里,打捞敌人(癌细胞)派出的‘情报员’(ctDNA,即循环肿瘤DNA)。当肿瘤在身体里生长时,总会有一些癌细胞死亡或脱落,把它们的基因碎片释放到血液里,这就是ctDNA。 我们的检测技术就像派出了一支超精密的‘侦察部队’(NGS,即下一代测序技术),对血液里这些极其微量的‘情报员’进行超高精度的‘审讯’和分析。我们会一次性检查120个关键‘情报点’(基因),看看它们有没有发生‘叛变’(突变)。比如,KRAS基因如果发生了特定突变,就像给细胞装上了‘持续加油门’,让癌细胞疯长;而MSI(微卫星不稳定性)指标,则像检查癌细胞的‘身份证系统’是否错乱,这能判断免疫疗法(一种调动自身免疫系统攻击癌细胞的疗法)是否可能有效。 通过全面解读这些‘情报’,我们就能帮助医生更精准地了解你体内肿瘤的特性,从而制定最合适的作战方案。

检测具体查什么?
本检测通过高通量测序技术,对血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)进行超深度分析,一次性筛查与结直肠癌发生发展、治疗及预后相关的120个关键基因的多种变异。核心检测内容包括: 1. **关键驱动基因突变**:如KRAS、NRAS、BRAF的特定热点突变(如KRAS G12/13等),用于评估靶向治疗(如抗EGFR单抗)的适用性。 2. **治疗相关基因变异**:涉及PIK3CA、TP53、APC、SMAD4等基因的突变、插入缺失及拷贝数变异,辅助判断预后与化疗敏感性。 3. **遗传风险与免疫治疗标志物**:检测微卫星不稳定性(MSI)相关基因、POLE/POLD1等,以及评估免疫检查点抑制剂疗效的肿瘤突变负荷(TMB)指标。 该检测全面覆盖NCCN指南推荐及临床研究热点基因,为结直肠癌的个体化治疗提供分子依据。
谁需要做这项检测?

这项检测主要服务于两类朋友:一是已经确诊为结直肠癌的患者,特别是那些正在考虑或已经开始使用靶向药、免疫治疗药物的朋友。比如,医生可能会说‘我们试试西妥昔单抗这个靶向药’,但用之前最好先做这个检测,看看你的肿瘤基因‘锁孔’(靶点)对不对得上这把‘钥匙’(药物)。二是治疗中的患者,用来监控疗效。比如,手术或化疗后,想看看血液里还有没有癌细胞的‘踪迹’,评估复发风险,或者治疗一段时间后,想知道肿瘤有没有产生新的变化、是否需要调整方案。如果你或家人正面临这些治疗选择,这个检测就能提供重要的决策依据。

适用人群:结直肠癌患者;需要靶向/免疫治疗选择的肠癌患者
临床应用价值

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于结直肠癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控

检测流程(5步)

流程很简单,一共四步:第一步,预约与知情同意。通过医院或检测机构预约,医生会详细讲解检测目的并签署同意书。第二步,抽血采样。你只需要像平常体检一样,在手臂上抽取10毫升左右的全血(大约两小管),采血前无需空腹。第三步,样本送检与等待。你的血样会被低温保护,快递到实验室进行分析。第四步,获取报告。大约10个工作日后,一份详细的基因检测报告就会生成。通常由主治医生为你解读,他会结合报告和你的具体情况,制定或调整治疗方案。整个过程中,你最需要做的就是配合抽血和耐心等待。

1
电话/在线咨询
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
2
采样
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
3
实验室检测
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
4
出具报告
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
5
专家解读
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
样本要求 · 1种采样方式
1
全血
采样注意事项:采样前7天内避免输血。使用专用cfDNA采血管(如Streck管),采集10mL外周静脉血。采样后立即轻柔颠倒混匀8-10次,确保与保护剂充分混合,防止血液凝固和基因组DNA释放。
运输与储存:采样后常温(6-30°C)运输,避免极端温度,需在96小时内送达实验室。
报告怎么看?

拿到报告别紧张,它不是判卷打分,而是一份‘肿瘤基因画像’。关键看这几部分: 1. **基因突变列表**:会列出在120个基因里发现了哪些突变。比如,看到‘KRAS p.G12D突变阳性’,意味着这个基因发生了特定改变,可能提示某些靶向药(如西妥昔单抗)效果不佳。 2. **用药提示**:这是报告的核心!它会根据突变结果,列出‘推荐药物’、‘潜在有效药物’、‘不推荐药物’或‘临床试验药物’。这是给医生最重要的用药参考。 3. **MSI/TMB状态**:如果显示‘MSI-H’(微卫星高度不稳定)或‘TMB-H’(肿瘤突变负荷高),通常是个好消息,提示免疫治疗可能对你比较有效。 4. **胚系突变提示**:极少数情况下,如果发现与遗传性肠癌(如林奇综合征)相关的基因突变,报告会特别提示,并建议你咨询遗传门诊。 **记住**:所有结果都必须由主治医生结合你的整体情况来解读。‘异常’不一定是坏事,它可能恰恰指明了有效的治疗方向。医生会根据这份‘地图’,为你选择最有可能起效的治疗路径。

正常 / 推荐使用
基因型与药物配匹合适,可正常使用
需谨慎 / 调整剂量
在医生指导下调整剂量或加强监测
不推荐 / 高风险
建议改用其他基因配匹更好的药物
3大常见误区
×
误区1:抽血查基因,不如直接取肿瘤组织查得准。
→ 事实:组织检测是‘金标准’,但有时难以获取。血液检测能无创、动态反映全身肿瘤情况,尤其适合监控疗效和复发,两者常互为补充。
×
误区2:查出来基因突变多,就等于没救了。
→ 事实:完全不是!突变多(TMB高)可能意味着对免疫治疗更敏感。检测目的是‘发现敌情,精准打击’,找到突变恰恰是选择对应靶向药或免疫疗法的前提。
×
误区3:做了这个检测,就一定能找到能用的靶向药。
→ 事实:这是一个常见的期望,但现实是,检测可能发现‘可用药靶点’,也可能发现‘耐药提示’,或者当前没有明确对应药物的突变。但它能全面排除无效方案,避免盲试,节省宝贵时间和金钱,本身就有巨大价值。
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关于「结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)」常见问题
「结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液)」检测费用是多少?
本项目当前定价 ¥18140元,在冠县万核医学检测中心办理。如需了解促销或多人套餐,可拨打咨询电话。
检测多久能拿到报告?
本项目报告周期为 10个工作日。报告通过邮箱+短信双重通知,纸质版可邮寄或自取。
需要采集什么样本?
全血。采样过程无创或微创,可现场采样、邮寄采样或预约上门采样。
检测方法是什么?准确率如何?
本项目使用 NGS。所有检测在通过 CNAS/CMA 双认证的医学实验室完成,使用 ABI 9700/MGISEQ-200 等三甲医院同款设备,准确率 99.9%。
结果异常或阳性怎么办?
所有报告仅作为风险参考,不能替代临床诊断。如出现异常或高风险结果,冠县万核医学检测中心 提供免费1对1专家解读服务,遗传咨询师协助您联系临床医生制定后续随访方案。报告解读服务终身免费。
可以用医保报销吗?
目前绝大部分基因检测项目未纳入基本医保,本项目为自费。少数情况可走商业医疗险报销,请保留发票。